NeuroSensCol

Constitution de collections et mise à disposition d’ADN génomique d’origine humaine de haute qualité pour la recherche et l’identification de biomarqueurs impliqués dans les pathologies neurosensorielles.

Site du CRB

NeuroSensCol

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NeuroSensCol

Créé en 2007, le CRB NeuroSensCol est piloté par des chercheurs de l’Institut de la vision et des cliniciens, principalement issus du centre de référence des maladies rares Referet et du centre d’investigation clinique CIC1423 de l’Hôpital des Quinze-Vingts. Son objectif est de promouvoir la recherche sur les maladies neurosensorielles. Il est spécialisé dans la collecte, l’extraction, la conservation et la distribution d’ADN génomique de haute qualité. Il propose également d’héberger des sérums et des ARNs pour des projets sur les pathologies neurosensorielles.

Le CRB NeuroSensCol accueille actuellement 4 collections principales, issues de patients et apparentés atteints de dystrophies rétiniennes génétiques, de dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), de presbyacousie et d’occlusions veineuses familiales. Avec plus de 10 000 échantillons, la première collection est l’une des plus grandes au monde. La dernière ne comprend qu’une centaine d’échantillons, mais constitue une collection exceptionnelle pour une pathologie très rare. Les échantillons hébergés par le CRB sont associés à des données phénotypiques précises et pour la plupart à des données génétiques précieuses.

Depuis sa création, NeuroSensCol inscrit une démarche qualité dans ses priorités. Certifié NF S96-900 entre 2017 et 2023, le CRB est aujourd’hui certifié ISO 9001.

Expertises et services

Constitution de collections d’ADN, d’ARN et de sérum humain à visée de recherche sur les pathologies neurosensorielles,
Extraction d’ADN à partir de sang total,
Conservation des ressources biologiques à -80°C,
Mise à disposition de ressources biologiques.

Composition des collections

ADN génomique humain :

10 430 échantillons d’ADN génomique impliqués dans les dystrophies rétiniennes héréditaires accompagnés de données phénotypiques et pour la plupart génétiques,
1 830 échantillons d’ADN génomique impliqués dans la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) accompagnés de données phénotypiques et pour la plupart génétiques,
1 330 échantillons d’ADN génomique impliqués dans la presbyacousie,
104 échantillons d’ADN génomique impliqués dans les occlusions veineuses rétiniennes familiales.

<hr>Les échantillons biologiques sont conservés à -80°C. Tous les ADN génomiques ont un double conservé dans un congélateur dédié.

<hr>Les tubes de sang des patients sont extraits à réception, ou conservés à -80°C jusqu’à extraction des ADN génomiques.

<hr>Les extractions d’ADN sont faites manuellement ou à l’aide d’un automate avec des exigences précises de qualité.

<hr>Les ADN génomiques extraits sont aliquotés dans des microtubes étiquetés avec le code patient et le code famille.

<hr>Un contrôle qualité est effectué sur les ADN génomique extraits. Il comprend un dosage avec vérification des ratios de qualité et une électrophorèse.

<hr>Toutes les ressources biologiques sont traitées dans un LIMS intégralement anonymisé, qui permet une gestion optimale.

<hr>Salle de congélation sous surveillance, avec congélateurs de secours disponibles en cas de problème matériel.

<hr>Les congélateurs à -80°C sont sous surveillance 24h/24. Un congélateur à -80° localisé dans un local différent contient les doubles des ADN génomiques.

<hr>NeuroSensCol est situé dans des locaux dédiés à des CRB certifiés, permettant une optimisation de la gestion de ressources.

Comment accéder au CRB ?

Pour accéder à une collection ou en constituer une nouvelle, vous pouvez contacter Isabelle Audo, responsable du CRB NeuroSensCol. Vous recevrez un formulaire à compléter et à retourner signé. La demande sera examinée par le comité de pilotage du CRB et une étude des coûts sera réalisée en interne afin de vous faire un retour dans le mois suivant votre demande.

Exemple d'utilisation

Des échantillons pour l’étude de pathologies neurosensorielles

Le CRB NeuroSensCol est impliqué dans plusieurs études génomiques ayant pour objectif l’identification de nouveaux gènes impliqués dans les dystrophies rétiniennes d’origine génétique, ou la détermination de marqueurs génétiques à risque pour le développement de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). Le CRB a notamment fourni aux chercheurs de l’Institut de la vision des ressources d’ADN génomique pour identifier de nouveaux marqueurs génétiques à l’aide de techniques de séquençage à haut débit.

Pour en savoir plus : Audo I. et al. (2014). The familial dementia gene revisited: a missense mutation revealed by whole-exome sequencing identifies ITM2B as a candidate gene underlying a novel autosomal dominant retinal dystrophy in a large family. Human Molecular Genetics, 23(2):491-501.